在普通产科人群中，cfDNA检测降低了假阳性率和更高的预测值

　　来自Illumina公司

　　本周的一项研究可能对主要胎儿染色体异常的产前检测具有重要意义。该研究发现，在使用无细胞DNA (cfDNA)的无创产前检测与标准筛查方法的正面比较中，cfDNA检测(verifi- prenatal test, Illumina, Inc.)显著降低了假阳性结果的发生率，并且对胎儿21和18三体的检测具有显著更高的阳性预测值。

　　由医学博士、塔夫茨医学中心漂浮儿童医院母婴研究所执行主任Diana W. Bianchi领导的一组科学家，在一篇题为“DNA测序与标准产前非整倍体筛查”的文章中，报告了他们在一般产科孕妇群体中使用无创无细胞DNA产前检测的临床试验结果。

　　这项多中心、盲法研究分析了1914名孕妇的样本，发现与标准的产前非整倍体筛查方法(非整倍体是指一条或多条额外或缺失的染色体)相比，非侵入性cfDNA检测对21三体(俗称唐氏综合征)的阳性预测值提高了10倍。重要的是，无论胎儿染色体异常的风险如何，cfDNA检测在一般孕妇人群中都表现良好。先前的研究表明，对于胎儿染色体异常风险较高的妇女，cfDNA检测更准确，但这是第一次将普通产科人群的cfDNA检测与构成美国目前护理标准的各种血液和超声检测进行比较。

　　比安奇说:“我们发现，无创产前DNA检测的主要优势是显著降低了假阳性率。”“使用无细胞DNA作为主要筛查的产前检测可以消除许多侵入性诊断程序(如羊膜穿刺术)的需要，这些程序是为了确认筛查结果呈阳性而进行的。”

　　胎儿非整倍体的产前筛查被美国妇产科医师学会推荐作为常规产前护理的一部分。研究人员比较了目前标准的无创非整倍体检测技术——血清生化测定和超声颈部半透明测量——与无创无细胞DNA检测。血清生化分析确定染色体异常的生物标志物，而颈部半透明测量使用超声检查来测量婴儿颈部后部空间的厚度。患有唐氏综合症时，存在更多的液体，使空间看起来更厚。无细胞DNA检测的工作原理是绘制和计数母亲血液样本中的DNA片段，并将测量结果与正常参考样本进行比较。无细胞DNA是在怀孕10周后从母亲身上简单抽血获得的。

　　该研究的终点是比较两种方法对21和18三体的假阳性率。在接受DNA检测的患者中，18和21合并三体的假阳性率为0.45%，而标准检测的假阳性率为4.2%，差异有统计学意义。

　　另一个比较是测试结果的阳性预测值:21三体的DNA结果的预测值为45.5%，而标准测试的预测值为4.2%;18三体的DNA检测结果的预测值为40.8%，而标准检测的预测值为8%，这是一个显著的进步。

　　比安奇说:“我们研究的优势在于，它是在各种临床环境中进行的，反映了现实世界的医疗实践。”研究中的大多数患者不到30岁，是第一个孩子，是自然受孕的。我们的研究人群在种族和民族上是多样化的，这也使得我们的结果与实际临床实践非常相关。我们还获得了研究中每位患者的妊娠结局信息。”

　　Bianchi博士是塔夫茨医学中心母婴研究所的创始执行董事，浮动儿童医院儿科研究副主席，塔夫茨大学医学院儿科，产科和妇科Natalie V. Zucker教授，塔夫茨大学萨克勒研究生生物医学科学学院遗传学项目教员的成员。她是美国国家科学院下属的医学研究所的成员。