研究人员表示，遗传咨询、BRCA检测可以降低黑人女性的癌症发病率

　　莫菲特癌症中心(Moffitt Cancer Center)的研究人员和加拿大的同事们发表了针对50岁以下黑人女性的研究结果。与白人女性相比，50岁以下黑人女性患早发性乳腺癌的比例更高，而且死于早发性乳腺癌的比例更高。这项研究发表在1月16日的《科学》杂志上。

　　早发性乳腺癌与BRCA1和BRCA2基因突变有关。这些乳腺癌易感基因是近20年前发现的，与非携带者相比，这些基因终生患乳腺癌的风险为60%至70%，而且患第二原发性乳腺癌的风险要高得多。研究人员认为，基因咨询和BRCA检测可以降低那些被发现有突变的人的癌症发病率和死亡率。

　　“我们需要更好地理解为什么黑人女性会患上早发性侵袭性疾病，”该研究的合著者、莫菲特癌症流行病学项目的副成员图雅·帕尔医学博士说。“可能需要更多的研究来帮助我们制定减少这种差距的策略。”

　　根据先前的研究，很少有年轻的黑人女性接受基因检测，尽管已知BRCA突变与乳腺癌之间存在关联。当黑人女性患乳腺癌时，她们的家族史和经济状况可能会影响她们的治疗选择，比如双侧乳房切除术来预防未来的癌症。

　　莫菲特健康结果和行为项目的行为科学家、该研究的合著者苏珊·t·Vadaparampil博士说:“在乳腺癌遗传原因的研究中，黑人女性的代表性仍然不足。”“然而，我们在佛罗里达州的努力表明，这些女性愿意参与关注癌症遗传原因的研究。”

　　他们的研究是利用佛罗里达州癌症登记处进行的，调查了2005年至2006年间居住在佛罗里达州四个县之一的50岁及以下患有乳腺癌的黑人妇女，并对46名参与者进行了BRCA检测。

　　研究人员报告说，参与者和非参与者在临床和社会人口学特征上相似，这表明招募了具有代表性的样本，增强了研究结果的普遍性。所有参与者都接受了基于电话的测试前遗传咨询，在此期间产生了三代家族史。

　　Pal说:“通过我们的研究，我们确定34名参与者符合BRCA检测的国家指南，但只有13人报告他们的医疗保健提供者推荐他们进行遗传咨询和/或检测。”“基因评估对高危女性很重要，对术前患者的决策也很重要，因为BRCA突变的患者患第二原发性乳腺癌的风险很高。”

　　分析还发现，在BRCA突变携带者中，选择双侧乳房切除术的人与有乳腺癌家族史和家庭收入较高的人之间存在关联。研究人员指出，双侧乳房切除术与家族史之间的联系表明，尽管缺乏遗传咨询和BRCA检测的考虑，但患者和医生在决定手术类型时可能会考虑遗传信息。有趣的是，研究人员说，双侧乳房切除术在高收入人群中更常见，进一步研究这种联系是有必要的。

　　Vadaparampil说:“我们的研究发现，年轻黑人女性的BRCA突变患病率与以前的研究相似，但我们的研究结果表明，尽管大多数人符合BRCA检测的国家实践指南，但大多数人没有接受遗传咨询和/或BRCA检测。”“这可能意味着错过了一个临床机会。”

　　研究人员将他们的研究作为研究团队及其社区合作伙伴进一步推广、教育和研究工作的基础。这项研究还帮助研究作者获得了额外的资助，以开展一项更大规模的佛罗里达范围内的研究，重点关注年轻黑人女性，研究遗传咨询和测试对参与者生活质量的影响，并提高整个佛罗里达州及其他地区黑人女性对遗传性乳腺癌的认识。作为这些努力的一部分，编写了一份以文化为目标的小册子，旨在提高对遗传性乳腺癌的认识，并向1.5万多名妇女分发了这本小册子。